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    De la recherche à la mise au point d’un médicament

     Les travaux du Pr Jacquemin (hôpital Bicêtre, AP-HP) dans le domaine des déficits héréditaires de synthèse d’acide biliaire, ont abouti à la mise au point d’un médicament orphelin, Orphacol®. Une aventure porteuse d’espoir pour les 20 patients concernés en France par ces maladies rares.

     Les déficits héréditaires de synthèse d’acide biliaire primaire sont des maladies rares qui engagent, à plus ou moins long terme, le pronostic vital. Ils conduisent à une accumulation de substances toxiques (métaboliqueshépatotoxiques), dont l’évolution aboutit à une insuffisance hépato-cellulaire majeure imposant une transplantation du foie en l’absence de solution médicamenteuse.  C’est à partir de 1993 que le Pr Emmanuel Jacquemin, chef du serviced’hépatologie et de transplantation hépatiques pédiatriques de l’hôpitalBicêtre (Hôpitaux Universitaires Paris Sud, AP-HP) montre que l’administration d’acide cholique (acide biliaire majoritaire chez l’homme) en traitement oral quotidien permet par rétrocontrôle de diminuer, voire de supprimer, la production des métabolites anormaux et d’éviter ainsi ce geste chirurgical particulièrement lourd qu’est la transplantation du foie, surtout chez les jeunes enfants. A partir de cette observation clinique, des gélules d’acide cholique sont alors mises au point en tant que « préparation hospitalière » par la pharmacie de l’hôpital Bicêtre (AP-HP). 
     
     
    Maladies rares du foie :

     

    « Les maladies que l’on peut traiter si efficacement, de façon parfaitement physiologique c’est-à-dire avec un produit naturellement produit par le corps humain, sont extrêmement rares. Suite à la prise d’acide cholique, un système de régulation efficace se met en place, permettant de corriger les conséquences du déficit de synthèse des acides biliaires. Pour traiter ces maladies, nous avons montré qu’il suffisait juste d’apporter ce que le foie n’était pas capable de produire. Dans la cohorte de patients que nous traitons depuis 1993, les premiers à recevoir le traitement étaient inscrits sur la liste d’attente pour une transplantation hépatique. En seulement quelques mois, nous avons vu leur état s’améliorer de façon spectaculaire, avec une évolution très rapide des paramètres biologiques hépatiques, de l’ordre de 3 à 6 mois seulement après le début du traitement » précise le Pr Jacquemin. « Nous avons ensuite été soutenus par l’Agence générale des équipements et produits de santé (AGEPS) pour reprendre la production de cette préparation hospitalière puis par l’Office du transfert de technologie et des partenariats industriels de l’AP-HP pour aboutir à l’AMM européenne ».

      Effectivement, au vu d’une demande pérenne et croissante, l’Etablissement Pharmaceutique de l’AP-HP (EP-HP), seul établissement pharmaceutique civil public en France pour la recherche et le développement de médicaments orphelins a été sollicité par l’hôpital Bicêtre en vue de la reprise de la production de cette préparation hospitalière.  Après plusieurs années de développement interne à l’AP-HP (équipe médicale du Pr Jacquemin pour le suivi des malades et équipes pharmaceutiques pour la mise à disposition d’une préparation hospitalière d’acide cholique), l’EP-HP – un des pôles de l’AGEPS – a obtenu en 2002 le statut de médicament orphelin pour l’acide cholique. Avec l’aide de l’Office du Transfert de Technologie et des Partenariats Industriels (OTT&PI) de l’AP-HP, un partenariat est signé en 2007 entre l’AP-HP et le laboratoire CTRS. Ce dernier a abouti à l’obtention d’une AMM européenne en septembre 2013 pour Orphacol®. 
    « Le traitement n’est pas contraignant, il consiste à prendre une à deux gélules par jour et aucun effet secondaire n’est à déplorer. Avec un recul de près de 20 ans, on voit que les patients traités bénéficient de conditions de vie parfaitement normales. Trois des patientes que nous traitons ont d’ailleurs donné naissance à deux enfants normaux chacune » poursuit le Pr Jacquemin.  (source :Le Webzine de l'AP-HP )

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     Un coeur artificiel autonome, conçu par la société française Carmat, a été implanté pour la première fois, mercredi à Paris, dans la poitrine d'un patient souffrant d'insuffisance cardiaque terminale, une nouvelle génération de prothèse qui veut pallier le manque de coeur à greffer. 

     

     "Cette première implantation s'est déroulée de façon satisfaisante, la prothèse assurant automatiquement une circulation normale à un débit physiologique", ont indiqué vendredi de conserve la société Carmat et les chirurgiens qui ont procédé à l'intervention, sous la direction du Pr Alain Carpentier, concepteur du projet, à l'Hôpital européen Georges-Pompidou (AP-HP).

     "Le patient est actuellement sous surveillance en réanimation, réveillé et dialoguant avec sa famille", ont-ils précisé en qualifiant cette opération de première mondiale.

     L'intervention a été réalisée par les professeurs Christian Latrémouille et Daniel Duveau dans le service du Pr Jean-Noël Fabiani.

     Elle a été saluée par la ministre de la Santé : c'est "une grande fierté pour la France", a estimé Marisol Touraine.

     "Il faut rester prudent, c'est un premier malade. Le recul est encore bref " a tempéré le Dr Philippe Pouletty, cofondateur de Carmat.

     Les autorités sanitaires françaises avaient donné leur feu vert fin septembre pour ce premier test clinique sur l'homme.

     La prothèse "mime totalement un coeur humain normal avec deux ventricules qui mobilisent le sang comme le ferait le muscle cardiaque, avec des capteurs qui permettent d'accélerer le coeur, d'augmenter ou diminuer le débit. Le malade dort, ça diminue. Il monte les escaliers, ça accélère, donc ça n'a rien à voir avec une pompe mécanique", avait expliqué en septembre Philippe Pouletty, le co-fondateur du groupe.

    Sauver des dizaines de milliers de patients

     Le patient implanté, dont l'identité n'a pas été rendue publique, devait souffrir, pour être opéré, d'une insuffisance cardiaque terminale, avec un pronostic vital engagé et ne bénéficiant d'aucune alternative thérapeutique, selon les conditions posées par les autorités sanitaires françaises.

     Carmat assure que son coeur artificiel pourrait sauver chaque année la vie de dizaines de milliers de patients sans risque de rejet et en leur assurant une qualité de vie sans précédent.

     Développée avec le professeur Alain Carpentier, spécialiste de chirurgie cardio-vasculaire, la bioprothèse vise à pallier la pénurie de coeurs à greffer mais aussi à apporter une solution aux contre-indications à la transplantation (antécédent de cancer par exemple).

     Ce coeur artificiel, à armature de plastique dur comme le métal, reproduit la physiologie de l'organe normal avec ses deux ventricules et ses battements, à l'aide de moto-pompes. Il a la capacité de s'adapter aux conditions de vie habituelle d'une personne grâce à un système électronique embarqué extrêmement sophistiqué qui s'adapte aux besoins de l'organisme en fonction de son activité.

     Le prix de ce coeur à batterie externe est de l'ordre de 140.000 à 18.0000.

     Pour éviter le problème de formation de caillots auquel se sont heurtés des modèles concurrents, des biomatériaux éprouvés dans les valves cardiaques, inventées il y a trente ans par le Pr Carpentier et vendues dans le monde entier, sont utilisés.

     Il s'agit de tissus animaux traités chimiquement pour éviter le rejet. Grâce à ces tissus, "les malades n'ont pas besoin d'anticoagulants", avait assuré le Pr Carpentier.

     Le prototype de 900 grammes est compatible avec 70% des thorax d'hommes et 25% de ceux des femmes, avaient expliqué des spécialistes lors de l'entrée en Bourse de Carmat en 2010.

     L'utilisation de coeurs artificiels n'est pas nouvelle, avec des tentatives datant de plusieurs décennies (JarviK 7...).

     Mais, depuis, le terme sert souvent à désigner des pompes ventriculaires d'assistance cardiaque, essentiellement utilisées comme solution transitoire.

     Un rival de Carmat, AbioCor de la firme Abiomed, a été autorisé aux Etats-Unis pour des patients au coeur en bout de course, avec une espérance de vie inférieure à un mois et n'ayant pas d 'autres options (greffe ou autres).

     En 2001, un patient de 59 ans, décédait aux Etats-Unis des suites d'une importante hémorragie abdominale 152 jours après l'implantation d'un coeur artificiel AbioCor qualifié d'autonome.  (source AFP du 20 12 2013)


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     Un spray buccal contenant un dérivé du cannabis a reçu son autorisation de mise sur le marché.

     

     Un médicament dérivé du cannabis, le Sativex, a obtenu une autorisation de mise sur le marché, a annoncé jeudi le ministère de la Santé. Il est destiné à soulager certains patients atteints de sclérose en plaques.

     L'autorisation de mise sur le marché "est une étape préalable à la commercialisation du produit, qui interviendra à l'initiative du laboratoire", précise le ministère, alors que ce spray buccal des laboratoires britanniques GW Pharmaceuticals devrait être commercialisé en France par le laboratoire Almirall. En octobre, Almirall avait indiqué à l'AFP espérer pouvoir commercialiser le spray, déjà disponible dans de nombreux pays européens dont l'Allemagne et le Royaume-Uni, "au mieux en 2015".

     Sativex sera utilisé "chez certains patients atteints de sclérose en plaques, pour soulager les contractures sévères, résistantes aux autres traitements", indique le ministère de la Santé. Le traitement devra être initié par un neurologue et un rééducateur hospitalier

     En France, depuis plusieurs années, un dérivé de cannabinoïde obtenu par synthèse, le dronabinol, peut être prescrit pour des douleurs chroniques dans le cadre d'une autorisation temporaire d'utilisation (ATU), une procédure spéciale réservée à des pathologies pour lesquelles il n'existe pas de traitement approprié. Seule une centaine de patients en auraient bénéficié.

     Marisol Touraine, la ministre de la santé, avait ouvert la possibilité, par un décret du 5 juin dernier, que des médicaments dérivés du cannabis fassent l'objet d'une demande d'autorisation en France (source AFP du 09 01 2014)


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    De nouvelles avancées se profilent dans le traitement de la maladie de Parkinson grâce à une thérapie génique expérimentale qui a permis d'améliorer la motricité et la qualité de vie d'une quinzaine de patients atteints d'une forme évoluée de la maladie.

     "Les symptômes moteurs de la maladie ont été améliorés jusqu'à 12 mois après l'administration du traitement chez tous les patients, voire jusqu'à 4 ans chez les premiers à avoir été opérés", a indiqué le Pr Stéphane Palfi, le neurochirurgien français qui a piloté un essai clinique dont les résultats sont publiés vendredi dans la revue médicale britannique The Lancet.

     La maladie de Parkinson est l'affection neurodégénérative la plus fréquente après la maladie d'Alzheimer. Elle touche quelque 5 millions de personnes dans le monde et 120.000 en France.

     Réalisée par une équipe de chercheurs franco-britanniques, l'étude clinique de phases 1 et 2 a porté sur 12 patients traités au total depuis 2008 par le Pr Palfi à l'hôpital Henri-Mondor de Créteil et 3 à l'hôpital Addenbrookes à Cambridge (Royaume-Uni).

     La thérapie génique ProSavin a consisté à injecter dans le cerveau des 15 patients un virus de cheval sans danger pour l'homme, appartenant à la famille des lentivirus, vidé de son contenu et "rempli" avec les trois gènes (AADC, TH, CH1) essentiels pour la fabrication de la dopamine, une substance qui fait défaut chez les personnes atteintes de Parkinson.

     Avec un recul de quatre ans, les chercheurs estiment avoir pu démontrer "l'innocuité" à long terme de cette méthode innovante pour introduire des gènes dans le cerveau des patients.

     Grâce à la thérapie génique, les 15 patients opérés se sont remis à fabriquer et à secréter de petites doses de dopamine en continu.

     Trois niveaux de doses ont été testés, la plus forte s'étant avérée la plus efficace, selon le Pr Palfi qui estime que ses travaux "ouvrent de nouvelles perspectives thérapeutiques dans les maladies du cerveau".

     Il a toutefois reconnu qu'au-delà de 4 ans, les progrès moteurs s'atténuaient en raison de l'évolution de la maladie.

     D'autres approches de thérapie génique utilisant des adénovirus (souvent responsables d'infections respiratoires), et non pas des lentivirus injectés directement dans une région du cerveau appelée le striatum, sont actuellement développées aux États-Unis et testées sur des patients atteints de formes modérées à sévères de la maladie. 

    De la dopamine en continu

     La thérapie génique ProSavin devrait faire l'objet de nouveaux essais cliniques à partir de la fin de l'année, a indiqué le Pr Palfi, précisant que son équipe était en train d'améliorer les performances du vecteur pour qu'il puisse produire plus de dopamine.

     Dans un commentaire joint à l'article du Lancet, Jon Stoessl, de l'Université de British Columbia à Vancouver, souligne le côté novateur de l'approche franco-britannique.

     Mais il regrette également qu'elle ne s'adresse qu'aux symptômes moteurs et pas à d'autres troubles (hallucinations, changements de caractère, troubles cognitifs), non liés à la production de dopamine mais qui peuvent devenir de plus en plus pénibles au fur et à mesure que la maladie progresse.

     Elle est provoquée par la dégénérescence des neurones qui produisent la dopamine, un neurotransmetteur intervenant dans le contrôle de la motricité et se traduit par des symptômes qui s'aggravent progressivement tels que des tremblements, une rigidité des membres et une diminution des mouvements du corps.

     Le principal traitement consiste à prendre des médicaments mimant l'action de la dopamine manquante dans le cerveau (levodopa ou L-dopa), mais ceux-ci entraînent au fil du temps des effets indésirables importants, tels que des mouvements anormaux involontaires.

     L'autre traitement est la technique de "stimulation cérébrale profonde" qui consiste à implanter des électrodes au sein des structures profondes du cerveau, mais qui nécessite par la suite des "réglages". (source AFP du 10 01 2014)


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  • Il y a tout juste 60 ans,en décembre 1952, l’histoire du jeune Marius mettait en émoi la France entière. Le jeune garcon était tombé d’un échafaudage. L’hémorragie avait contraint le chirurgien à lui retirer un rein, mais il ignorait bien sûr qu’il n’en avait qu’un. Sa mère, Gilberte Renard, supplia les médecins de l’hôpital Necker de greffer l’un de ses propres reins à son fils. Et parvint à les convaincre.

    La Greffe de rein fête son 60ème anniversaire

     Opéré pendant la nuit de Noël 1952, Marius fut le premier à bénéficier en France d’une greffe de rein. Tout le monde pensait que c’était un succès, mais les traitements anti-rejet n’existaient pas encore, et le jeune homme s’éteignit au bout de quelques jours. Les médias se sont emparés de cette histoire. Malgré sa cruauté, cet échec a eu un retentissement mondial et a ouvert définitivement l’ère de la transplantation d’organes « Tout juste 60 ans après la réalisation à Paris de cette toute première greffe rénale, il y a eu beaucoup de progrès.

     Pour autant, la situation des malades dont les reins ne fonctionnent plus mérite d’être améliorée », précise Yvanie Caillé, à la tête de l’association Renaloo. Elle a fondé cette structure il y a une dizaine d’années, après qu’elle ait elle même été dialysée et greffée. Elle rappelle qu’il y a chaque année 120 000 patients en attente d’un rein et seulement 3000 greffes. Or les greffes de donneurs vivants sont celles qui offrent les meilleurs résultats aussi bien en termes de durée de vie que de qualité de vie.

     En deuxième position, viennent les greffes de donneurs morts, et enfin, en troisième recours, la dialyse. « Dans d’autres pays, les gens sont beaucoup plus sensibilisés. C’est pourquoi nous avons mis en place cette campagne. Nous avons été accompagnés par BETC, qui nous ont offert leurs compétences car ils ont été conquis par la cause. L’an dernier, nous avions fait une campagne d’affichage.

     Cette année, avec une campagne télévisée, nous passons à la vitesse supérieure », souligne Yvanie Caillé. Autre mécène, JC Decaux, qui a donné une visibilité à cette campagne sur 5000 abribus. “Au travers de cet anniversaire exceptionnel, il s’agit de témoigner une profonde reconnaissance aux donneurs, mais aussi aux professionnels de santé qui oeuvrent chaque jour pour rendre possibles ces greffes”, precise Yvanie Caillé. Son espoir : que cette campagne permette de faire savoir que le fait de donner un rein permet de sauver des vies. Et que c’est la solution qui garantit les meilleures chances de succès !

     Une campagne d’autant plus pertinente que l’on estime à près de 3 millions le nombre de Français qui sont concernés par des maladies rénales. (source : la voix des patients du 20 12 2013)


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     L'Espagne, numéro un mondial pour le nombre de greffes d'organes, a enregistré un nouveau record en 2013, avec 4279 interventions malgré les coupes budgétaires dans la santé dues à la crise, a annoncé lundi le ministère de la Santé.

     

    L'Espagne est aussi pionnière dans les interventions chirurgicales... (PHOTO ARCHIVES LA PRESSE)

    L'Espagne est aussi pionnière dans les interventions chirurgicales rares, comme les doubles greffes de jambes ou de bras dont certaines, parmi les premières, ont été réalisées dans ce pays. (photo : archive , La Presse)

     « Le système espagnol des greffes, leader mondial de manière ininterrompue depuis 22 ans, a une nouvelle fois démontré sa vitalité: son activité a augmenté en 2013, dans un panorama extrêmement difficile», a souligné devant la presse le directeur de l'Organisation nationale des transplantations (ONT), Rafael Matesanz.

     Le nombre de greffes a augmenté pour tous les organes, à commencer par le poumon (+19,7 %) et le pancréas (+10,8 %), a précisé le ministère de la Santé.

     Au total, en 2013, 2552 greffes de rein ont été pratiquées en Espagne, 1093 greffes du foie, 285 de poumon, 249 du coeur, 92 du pancreas et huit de l'intestin, selon le ministère.

     Le succès du système espagnol est dû en grande partie, a assuré Rafael Matesanz, au nombre élevé de donneurs, qui a atteint 1655 l'an dernier.

     « Sur 100 familles, 84 ou 85 acceptent» le don d'organe en cas de décès, a-t-il souligné.

     Dans le cadre de sa politique d'austérité draconienne pour réduire le déficit public, le gouvernement conservateur de Mariano Rajoy avait décidé en 2012 des coupes budgétaires de sept milliards d'euros par an dans la santé.

     Les listes d'attente pour une opération non urgente dans les hôpitaux publics ont battu des records cette année-là, passant d'une durée moyenne de 76 jours en juin à cent en décembre, selon les chiffres officiels.

     Malgré ce contexte difficile, le système des greffes d'organes, fondé il y a 25 ans, continue à prospérer.

     « Quand l'ONT a été créé en 1989, l'Espagne avait un taux de 14,3 donneurs par million d'habitants. Pendant ces 25 années, notre pays est parvenu à multiplier par trois le nombre de donneurs et de transplantations», a ajouté Rafael Matesanz.

     Avec plus de 4200 interventions réalisées et un pourcentage de 35,3 donneurs par million d'habitants, l'Espagne se situait déjà, en 2011, largement devant le taux de 28,1 du Portugal, de 26 aux États-Unis, 25 en France et 14,7 en Allemagne, selon l'ONT.

     L'Espagne est aussi pionnière dans les interventions chirurgicales rares, comme les doubles greffes de jambes ou de bras dont certaines, parmi les premières, ont été réalisées dans ce pays.  ( source : Agence France-Presse MADRID du 18 01 2014 )


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    La transplantation préemptive permet de bénéficier d’une durée de vie du greffon plus élevée que lorsque la greffe intervient après le début de la dialyse

    Comment s’explique cela ?

     La transplantation préemptive « stricto sensu » est celle qui est réalisée avant que le patient n’entre en dialyse et cette transplantation donne de meilleurs résultats, c’est un fait avéré.

    Alors quels sont les facteurs qui expliquent cela?

     Il y a des facteurs qui sont évidents comme probablement le fait que ce soient des patients en bien meilleure santé globalement. Ils n’ont pas subi plusieurs années de dialyses et les complications qui peuvent aller avec. Peut être qu’alors on ne parle pas des mêmes patients.

     Un deuxième facteur est que les greffes préemptives sont souvent faites avec donneur vivant plutôt qu’avec un donneur décédé de mort cérébrale ou autre. Et là également, on sait que les transplantations avec donneur vivant donnent de bien meilleurs résultats que celles effectuées à partir d’un rein cadavérique.

     Et puis on peut aussi considérer que le temps passé en dialyse est un facteur de médiocre pronostic de la greffe car la dialyse est un traitement très efficace et qui donne d’excellents résultats, mais il est établi aussi qu’avec le temps, la dialyse s’accompagne de complications qui surviennent progressivement mais inéluctablement, en particulier les complications cardio-vasculaires.

    . Un malade qui passe plusieurs années en dialyse peut développer des calcifications vasculaires ou des problèmes cardiaques, ainsi que de très nombreux autres effets secondaires. Ceci peut expliquer qu’une fois transplanté, la survie du greffon soit moins longue. Il faut bien entendu prendre tout cela avec précaution sachant que normalement des études montrent qu’une transplantation préemptive ou après 6 mois de dialyse c’est à peu près la même chose. Globalement, l’idée est qu’il faut faire la transplantation le plus vite possible. Mais bien entendu s’il y a besoin de dialyser le patient c'est pendant quelques mois avant la transplantation qu'il faut le faire et les conséquences potentielles évoquées précédemment n’auront guère le temps de se manifester.

     Suivant les recommandations de la Société Française de Néphrologie, l’inscription sur la liste nationale d’attente (LNA) à la greffe s’effectue lorsque la clairance de la créatinine devient inférieure à 20 ml/min, ce qui correspond à une capacité de 20 % de la fonction rénale, sachant que c’est entre 15 et 10 % de la fonction rénale que l’on choisit le moment où on doit débuter la dialyse. En conséquence l’inscription sur la liste de greffe au seuil de 20 % nous donne quelque mois pour préparer la greffe avant d’atteindre le seuil de la dialyse. Il y a aussi un facteur très important à prendre en compte, c’est la vitesse de détérioration du rein. Vous avez des patients à 20 % mais qui vont mettre plusieurs années pour arriver à 15% et d’autres qui ne mettront qu’un an, voire quelques mois.

     La situation idéale est donc celle où l’inscription sur la liste d’attente à la greffe est actée avant la phase de démarrage de la dialyse afin de disposer d’un créneau de quelques mois au moins pour préparer la greffe. Il est évident que s’il y a un donneur vivant le processus est beaucoup plus simple à gérer; on inscrit le patient sur la liste et on le suit régulièrement en consultation clinique. Quand on juge que sa fonction rénale nécessite une intervention, au lieu d’envisager le passage en dialyse, on envisage la transplantation. Quand le patient n’a pas de donneur vivant et qu’il faille envisager une greffe cadavérique, la greffe préemptive à partir de 20% n’est pas automatique; là encore la vitesse de dégradation sera prise en compte dans la définition de l’urgence. Lorsqu’un greffon potentiel est disponible, il se peut aussi que la greffe soit refusée au profit d’un receveur dialysé qui serait plus prioritaire.

     Sachant également que le coût d’un patient greffé est moindre comparé à celui d’un patient dialysé, ajouté au confort de vie retrouvé sans les effets secondaires des dialyses (certains étant à morbidité élevée), il va de soit que la greffe préemptive doit être envisagée le plus souvent possible. C'est aussi pour cela que le don du vivant doit être encouragé. (source : Par Marc Multignier, vendredi 7 mars 2014)


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    Le Pr Lantieri envisage pour jérôme une greffe totale de visage :

    Glandes lacrymales, paupières et oreilles comprises .

     L'intervention consiste en une transplantation d'organes , avec un système complexe de vaisseaux , de veines et d'artèrs , prélevés sur un donneur et greffés sur un receveur . Un travail d'assemblage d'une minutie extraordinaire que la reconnextion de minuscules vaisseaux sanguins sous la lentille d'un puissant microscope !

    << Je ne m'attends pas à devenir Alain Delon ou Georges Clooney , dit Jérôme . Mais vous pouvez m'aider ?

    -- Je pense que oui >> , répond le Pr Lantieri

    Cela ne sera pas facile . Tout d'abord , Jérôme doit se soumettre à une batterie de tests pour confirmer qu'il possède la résistance physique nécessaire pour supporter l'intervention et la force morale de se réveiller dans la peau d'un autre . Puis il faudra trouver un donneur avec le même type de peau et un groupe sanguin compatible avec celui de jérôme . Jusqu'à la fin de ses jours , il sera condamné à prendre des médicaments antirejet pour éviter que son système immunitaire ne réagisse à ces nouveaux tissus comme un corps étranger . Or ces médicaments ne vont pas sans effets secondaires potentiels (diabète , maladie rénale , cancer ). Pire encore , si l'organisme de Jérôme rejette le greffon , il mourra .

     Jérôme est bouleversé . L'entretien a duré deux heures . << Je dois réfléchir >>, admet-il . En le voyant sortir du bureau, la mine abattue , Arlette bondit sur ses deux jambes .

    Après plusieurs entretiens avec le Pr Lantieri , Jérôme met huit mois à se décider . Sa vie de souffrance et de rejet lui a appris à mesurer les conséquences de ses décisions . Toutes ces blessures par moquerie , par frayeur ... Est-il pour autant prêt à risquer sa vie pour avoir le visage d'un autre ?

     Il songe aux paroles du Pr Lantieri qui, au fil de leurs entretiens , a bien fait la distinction entre le visage en tant qu' << organe >>, et l'ensemble des émotions et des expressions qui l'animent reflétant l'humain qui est derrière . La procédure n'a que cinq ans ; très complexe , elle est encore rarement tentée . Mais Jérôme fait confiance au Pr Lantieri et à son équipe . Pour lui , cette opération est une chance unique de vivre mieux . Ce qui ne l'empèche pas de se demander s'il est prêt à affronter la mort .

    Oui se dit Jérôme .A la vitesse où avance la maladie , si je ne prends pas ce risque maintenant , la chirurgie ne pourra bientôt plus se faire .

    Commence alors l'attente angoissée d'un donneur .Un mois s'écoule , puis deux, puis trois et quatre . A la fin du mois de juin 2010 , le téléphone sonne enfin : les médecins ont quelqu'un de compatible . Ce genre d'informations restant confidentielles , Jérôme ne connaîtra jamais l'âge de son bienfaiteur , ni où nicomment il est décédé .

    Jérôme part pour l'hôpital impatient et terrifié . Le 27 juin , au moment d'entrer en salle d'opération , les idées se bousculent dans sa tête , il pense à sa famille qu'il ne reverra peut-être jamais .

     Le Pr Latieri a tout répété dans les moindres détails : des outils aux gestes les plus précis , en passant par la position de chacun de ses assistants au cours de l'intervention .Durant une première phase , les médecins passent six heures à prélever le visage d'un homme en état de mort cérébrale . Après l'intervention , le visage est conservé dans la glace , puis transféré dans la salle d'opération où les médecins ont enlevé celui de Jérôme . Le Pr Lantieri et son équipe passeront encore six heures à reconnecter minutieusement les nerfs et les vaisseaux de son nouveau visage , et à en rattacher la peau et les muscles aux os de sa tête . Tous ces gestes sont effectués d'une main assurée sous un puissnt microscope . En tout , les chirurgiens assemblent quelque 500 cm²de visage , telles les pièces d'un puzzle .

    Le plus difficile est de greffer les quatres glandes lacrymales et le tissu des paupières qui les entoure. Pour cela , le Pr Lantieri doit couper le canal lacrymal , recouvert par les os du nez . Même s'il s'est entraîné à manipuler sa minuscule preçeuse, c'est la première fois qu'il tente le geste sur un patient .

    L'opération est un succès , mais le verdict final tombera une semaine plus tard . Pour la première fois , Jérôme va se regarder dans une glace . Son visage est ncore enflé. Il ne peut pasparler nisourire , mais alors que le Pr Lantieri lui tend un miroir , il lève les deux pouces en signe de satisfaction .

    Quelques jours plus tard , seul et stupéfait face au miroir , il s'examine sous tous les angles , surpris par la tignasse grise qui contraste avec ses cheveux bruns , le long de la ligne de démarcation de son nouveau visage .

     Trois mois après l'opération , Jérôme assimile son nouveau visage , à mesure que sa structure osseuse en façonne les traits et que sa personnalité l'imprègne d'une âme . Et s'il n'est pas Georges Clooney , il n'a plus peur désormais de se mêler à la foule !

    C'est volontiers qu'il prend huit comprimés le matin et cinq le soir , afin de neutraliser son système immunitaire et d'éviter le rejet de la greffe .

    Médicalement , tout n'est pas fini . Il faudra une autre intervention pour redresser une paupière inférieure . Chaque jour , Jérôme doit faire des exercices pour retrouver la mobilité ds muscles faciaux . Ses lèvres , parfois , émettent des sons bizarres lorsqu'il prononce des consonnes . Mais son entourage constate chaque jour les progrès de son élocution .

    Mince, portant des lunettes et une casquette à large visière pour protéger son visage , il peut désormais parcourir les rayons du supermarché de la petite ville de bretagne où vit sa mère , ou léearder u café du coin en sirotant une boisson comme monsieur Tout-le-monde.

    Après chaque gorgée , il lève l'index sur sa lèvre inférieure pour l'habituer à la sensation de fermeture .

    Infiniment reconnaissant au Pr Lantieri et à son équipe , il prend goût à la vie .Désormais , il manifeste avec amisement un soupçon de fierté .

    " Regardez ce nez , dit-il . Il est parfait ." (source: reader's digest mai 2011)

     

    L'homme dans le miroir (4/4)
     

    Qu'Est-ce que la neurofibromatose ?

     La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique qui se distingue par des taches brunes sur la peau - - elles sont en général plus de six et d'un diamètre supérieur à 1,5 cm - - et des tumeurs bénignes qui de développent sur les nerfs .

     C'est l'une des maladies génétiques les plus courantes : elle affecte un nouveau-né sur 3 000 dans le monde . Les taches cutanées peuvent se manifester dès la naissance et l'enfance , tandis que les tumeurs et autres complications n'apparaissent souvent que plus tard , défigurant terriblement le patient .

     La NF1 se transmet par l'un des deux parents , et l'enfant porteur de la maladie a une chance sur deux de la développer .

     La moitié des cas sont dus à une mutation génétique plutôt qu'à un héritage famillial .

     Le gène responsable du NF1 se situe sur le chromosome 17;  lorsqu'il est défectueux , les cellules nerveuses se multiplient de façon anarchique , provoquant les complications associées à la maladie , 60% des personnes atteintes de NF1 souffrent de troubles de l'apprentissage , ainsi que de déformations du système cardiovasculaire des os et du squelette

    L'homme dans le miroir (3/4)

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    En 2010 , le chirurgien français Laurent Lantieri pratiquait la première greffe totale de visage sur Jérôme , un patient défiguré par une maladie grave .

    Retour sur un exploit extraordinaire .

     Il se regarde dans le miroir et découvre le visage d'un étranger , encadré de pattes et d'une crinière de cheveux gris au dessus d'unnfront légèrement ridé , un nez aquilin , des lèvres fines ,

     qui décrivent un petit <<o >> , et un menton pointu hérissé d'une barbe de quelques jours . De son doigt , il en dessine les angles et les replats , explorant une nouvelle texture .

     <<  C'est encore moi , dit-il d'un ton ferme . C'est moi , avec un nouveau visage  . >>

     Jérôme sort de l'ombre . Il vient de subir la première greffe totale de visage , depuis la racine des cheveux jusqu'au cou , avec des glandes lacrymales fonctionnelles , des paupières qui clignent et une barbe de trois jours qu'il va bientôt falloir raser .

     Arlette contemple Jérôme , son nouveau-né . Ce jour-là , le 30 janvier 1975 , c' est l'hiver en Bretagne et Arlette frissonne , comme si un vent froid s'engouffrait dans la chambre de la maternité .

     << que se passe-t-il ? demande t-elle , inquiète .

     Quelques heures après sa naissance , son bébé aux poings crispés a la paupière droite à demi-fermée et la lèvre supérieure terriblement gonflée .

     - Faites-le examiner par un ophtalmologiste , conseille le médecin présent . Il faudra probablement opérer l'oeil pour que sa vue se développe normalement .>>

     Ainsi a commencé le calvaire de Jérôme - et ce n'était rien comparé à ce qui l'attendait

     Pendant sa petite enfance , puis à l'école primaire , Jérôme enchaîne les interventions chirurgicales - des opérations esthétiques pour tenter de gommer l'excroisssance qui déforme son visage . Il a 9 ans lorsque , enfin , les médecins diagnostiquent le problème : Jérôme est atteint d'une neurofibromatose de type 1 , une maladie génétique relativement fréquente qui se manifeste par le développement de neurofibromes . Le gène mute spontanément dans environ la moitié des cas - une loterie cruelle qui a désigné le petit dernier d'Arlette . Et la maladie risque de s'aggraver avec l'âge .

     Pourtant nul n'aurait pu imaginer les ravages qu'elle allait faire . A la puberté , les tumeurs se multiplient . Le visage de Jérôme n'est plus qu'un masque grotesque , au côté droit affaissé , au nez écrasé et à la bouche étirée sous le poids de la peau . << ohé, le monstre ! >> , hélent les passant dans la rue . Certains enfants qui ne le connaissent pas l'appelle Quasimodo . Le coeur brisé , Jérôme accuse les coups et souffre en silence .

     Son frère Ludovic ,de dix-huit mois son aîné , prend systématiquement sa défense . Un jour , il grimpe l'escalier quatre à quatre et fait irruption dans la chambre de son jeune frère : << Pourquoi tu ne pleure jamais , c'est si difficile de se laisser aller ? Regarde, moi , je pleure , toi jamais !  . >>

     Jérôme ne répond pas . Comment expliquer que retenir ses larmes est le seul moyen de ne pas s'effondrer ?

     Une seule fois , en rentrant de l'école , il exprime sa souffrance à sa mère . Il a 12 ans et , après avoir soignesement refermé la porte d'entrée pour ne pas la faire claquer , il s'adress à elle le visage fermé :  << Pouquoi m'as tu mis au monde , >>

     Pendant ses années de lucée , puis à Paris , où il s'installe pour faire des études de cinéma , la maladie progresse . Moralement Jérome se blinde . Pour lui , la <<ville des lumières >> est plutôt une ville des ombres . Le métro est une épreuve , où les passagers font un bond en arrière pour s'éloigner de lui, comme d'un animal . Il se prend de passion pour le théâtre , mais ne parvient pas à décrocher un emploi , même en coulisses .

     Ludovic , son seul confident , s'est auusi installé à Paris . Quand Jérôme se sent au fond du gouffre , c'est son frère qu'il appelle . Le dimanche , ils se promènent au bois de Vincennes . Et puis un jour , Ludovic tombe amureux d'une jeune femme de Niort qu'il part rejoindre .

     <<  Que vais-je faire sans lui ? demande Jérôme , en larmes à sa mère .

     - Quand tu auras besoin , appelle-moi , répond Arlette

     - Même à 3 heures du matin ?

    L'homme dans le miroir (1/4)

    En 2007 , Arlette et Jérôme tombent sur un documentaire télévisé sur une greffe partielle de visage . L'opération a été réalisé sur un homme souffrant de la même maladie que Jérôme , difforme au point que l'ouverture de sa bouche tombait sur sa mâchoire . Lui aussi était contraint à vivre caché .

    -Arlette saisit le bras de son fils et de Jacques , le beau-père de Jérôme , qui partage sa vie depuis quatorze ans . Elle se souvient que la première greffe partielle de visage a été faite en France en 2005 sur une femme mordue par un chien . Jamais elle n'aurait cru que l'intervention puisse être tentée sur quelqu'un souffrant d'une maladie génétique , comme son fils . Pleine d'espoir , elle griffonne le nom du chirurgien Laurent Lantieri et pousse Jérôme à prendre contact avec lui .

     << Appelle-le .Tente ta chance , au moins , le supplie-t-elle . Cet homme-là semble savoir de quoi il parle .>>

     Il faut quatre mois à Jérôme pour rassembler son courage et prendre rendez-vous . Et puis enfin , en 2008, il prend place en face du Pr Lantieri , dans son bureau de l'hôpital Henri-Mondor à Créteil , en région parisienne . Sa mère et sa tante l'attendent à l'extérieur .

     Le Pr Lantieri , 47 ans , dirige le service de chirurgie plastique de l'hôpital .

    << Ici , nous faisons de la chirurgie de qualité de vie >> , explique-t-il avec son franc parler .

     Il opère des malades du cancer , les grands brulés , et compte même parmi ses patients une femme scalpée après que sa queue-de-cheval a été prise dans l'engrenage d'une moissonneuse-batteuse . Ce qu'il envisage pour Jérôme serait une première mondiale : une greffe totale de visage , glandes lacrymales , paupières et oreilles comprises Surtout à 3 heures du matin .>>

     

     

     


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  •                         Vous ne me voyez pas , ne m'entendez pas ...Pourtant je suis là .

    Nichée bien au chaud dans presque toutes les parties de votre corps à l'affût des matières grasses .

    Et le n'en manque pas ...

     Il est à peine 10 heures du matin . Assis à son poste de travail , le corps trie ses e-mail . Nichée près de son foie , moi , je fais le tri dans les résidus métaboliques dun petit déjeuner : un cake au chocolat acheté à la boulangerie et une lampée vitaminée pour faire descendre . On est des vieux copains , le cake , le chocolat et moi ( 400 calories bien pesées ... A ce tarif-là , disons que c'est mon ticket-restaurant ) .

    Et la boisson vitaminée ? A ce qu'on raconte , c'est du concentré d'énergie , un cocktail nutritif , quoi ... Eh , morte de rire ! C'est juste du sucre en bouteille , et j'adore ça . Après s'être faufilé dans le système digestif , ça atterrit droit dans le foie , qui me livre aussi le fructose . Sous forme de graisse . Génial !

     Qu'est-ce qu'on prend du bon temps , mes petites soeurs et moi ! Après des millénaires de soumission , passés à puiser dans nos réserves à chaque fois que les muscles et les nerfs nous le demandaient , nous  sommes en train de prendre le dessus . Je ne vous demande pas de me croire sur parole . Il suffit de regarder dans la rue pour s'en rendre compte . Plus de 30 % des Français sont en surpoids et près de 15 % de la population adulte est obèse (source : étude obEpi-roche , 2009).Le corps y est sensible . Pas plus tard qu'hier , à la cantine , il a cherché noise à un collègue d'après qui les frais de santé d'un obèse étaient supérieurs d'au moins 25 % à cuex d'une personne de poids normal .Les maladies cardiovasculaires ? Le diabète de type 2 ? Le cancer ? Ce n'est pas mon problème . Je vis à l'aise .

     Il est 11 heures , et le corps crie déjà famine . Ne me regardez pas comme ça ...Son petit déjeuner aurait dû lui suffire , il aurait dû lui fournir des tas de calories à brûler . C'est ma faute , si ce gars-là n'a pas de tête ? Mon travail , voyez-vous ,est de stocker la graisse et d'envoyer au cerveau un signal hormonal appelé leptine , pour qu'il sache quand supprimer l'appétit du corps . Et je le fais . Autrefois , ça fonctionnait au quart de tour . Mais ces temps-ci , j'ai beau produire de la leptine à tours de bras , son cerveau ne capte pas pour autant le message .

    Mais qui s'en plaindra ? La vie est tout sucre , tout miel . Tout saccharine , en fait . Elle ne l'a pas toujours été . C'était bien différent il y a quarante ans , quand nous sommes néses , moi et quelques bonnes grosses copines (les médecins appellent ça la puberté) .Aux heures des repas , je réclamais un supplément d'acides gras que je pourrais transformer en graisse pour en faire des réserves . A l'époque , comme le corps était actif , la majeure partie des nutriments  était utilisée . Nous autres , les cellules adipeuses , on gonflait bien un peu , mais on dégonflait aussi vite . C'était la période des vaches maigres ! Mais je sais être patiente . Après tout , je ne bouge pas .

    C'est la vérité .  Quand le corps perd du poids , nous , on rétrécit , mais on ne disparaît pas : quand il en prend, on fait le plein de graisse et on se développe .

     

    D'accord , si le corps me prive de bonnes grosses graisses , je vais me ratatiner . Mais dès qu'il retourn

    Cela dit , j'ai quand même eu des hauts et des bas . A la fin des années 70 , quand le corps est allé à l'université, il s'est mis au Coca-Cola . Il en descendait un pratiquement à tous les repas . Ca m'a bien plu , comme extra . A chaque fois , je chipais quelques gouttelettes de graisse au foie et je les stockais . En plus , il aimait bien la caféine pour le petit coup de fouet qu'elle lui procurait dans l'après-midi .Et quand le corps a trouvé du travail , il lui a fallu un autre Coca rien que pour surmonter le coup de barre de 14 heures . Alors , là, j'ai vraiment commencé à connaître la gloire !

    Et tenez-vous bien ! Il s'en ouvre un à l'instant même , tout en piochant dans ses lasagnes réchauffées au micro-ondes . Il voudrait perdre quelques kilos ; et c'est sûr , si on essaie de maigrir , le bon sens est de réduire les graisses .

    Le bon sens ? Mais vous avez déjà mangé des lasagnes sans beurre ni huile ? On dirait du carton . C'est pour ça qu'on y ajoute une bonne dose de sel , et aussi un petitpeu de sucre . Moi , je n'ai toujours aucune difficulté à récolter un peu de graisse excédentaire et à la mettre de côté . Il n'en a pas la moindre idée !

    Pauvre gars ! A l'université , quand le corps jouait régulièrement au foot-ball et faisait de temps en temps du ski ou du vélo , son indice de masse corporelle était contrôlé . Ce qu'il mangeait contenait beaucoup moins de sucre et son cerveau tenait compte de mes décharges de leptine , ce qui jugulait sa faim . Le week-end , s'il forçait sur la bière et le graillon , je prenais bien un soupçon d'avance en me gonflant un peu .Mais le lendemain , au petit déjeuner , il se contentait d'un petit pain et d'une pomme et il sautait sur son vélo . Ses muscles brûlaient la totalité du sucre , et j'étais bien obligée de décomposer une partie de mes précieuses graisses en acides gras et en glycérol .Je transmettait le glycérl au foie , qui le transformait en glucose à brûler , et les acides gras allaient droit dans les mitochondries des muscles pour donner de l'énergie .Rien de grave , je me dégonflait d'un cran et je me repliais sur moi-même , en prévision de la prochaine nouba .

    Bon .Après avoir expédié ses laqagnes en six bouchées ,il se tourne derechef vers son ordinateur . L'après-midi va passer à coups de doubles clics .Quand il s'extirpa de son fauteil ergonomique , quand le corps marchera de son bureau au  parking , ce sera pour son coeur l'effort le plus dur de la journée . Mais je ne m'en fais pas . Il a largement assez de glycogène dans les cellules musculaires pour produire la décharge d'énergie  nécessaire au fonctionnement des muscles .Vautrée dans mon coin , je ris sous cape , je sais que je n'aurais jamais à liquidre mes réserves pour venir à la rescousse .

     Le trajet de retour dure une bonne heure . Pendant ce temps-là , je me la coule douce en rêvassant au dîner . A quoi aurai-je droit ce soir ? Poulet frit? Travers de porc ? Hamburgers ? Quand le corps s'afale enfin sur sa chaise , il a devant lui une assiette de blanc de poulet et de salade . Des épinards, des tomates, des poivrons . Bon sang , qu'est-ce que c'est que ça ? Despignons de pin grillés ? En assaisonnement , de l'huile d'olive extra-vierge et du vinaigre .Même pas de crèmz fraîche . Il y a des fibres dans cette salade .Elles ralentiront la digestion du malheureux morceau de pain qu'il tire de la corbeille .

    << oh ? s'étonne t-il .

    On fait attention, réplique son épouse. On arrête les cochonneries au dîner ! ">>

    C'est mauvais pour moi ça ! Vraiment mauvais ! Mais bien entendu , le corps se décapsule une bière . Ouf ! Rien de tel pour engranger une bonne dose de graisse !

     Après le dîner , il sort promener le chien avant de regarder le match de foot du fond de son fauteil . Comme il a l'estomac qui gargouille , il finit par flancher et s'octroie une petite sucrerie . D'accord , c'est du préamballé basses calories . Mais en ce qui me concerne , c'est toujours un peu de fructose en prime .

    Vers minuit , il se glisse sous les draps en espérant trouver ses six heures de sommeil réglementaire . Moi, ça me va ; en général , les obèses dorment moins bien que les personnes plus minces .Et, je frétille déjà de plaisir en songeant à des lendemains pleins de nouvelles boissons vitaminées , d'autres repas réputés pauvres en matières grasses et d'immuables en-cas de fin de soirée .

    Vas-y , mon gros , ça roule ...  (source : readre's digest . Article de Marit Mitchel)era au fast-food , je rebondirai comme qui rigole !

     

     


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