• Mucoviscidose et transplantation pulmonaire

    Entretien avec Marc Stern hôpital Foch . Suresnes

    Maladie génétique , la mucoviscidose est caractérisée par un déficit d'hydratation des muqueuses épithéliales de l'organisme lié au défaut constitutionnel touchant la protéine transmembranaire CFTR ( Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance  Régulator ), produit du gène CF anormal . 

    Mucoviscidose et transplantation pulmonaire

    De fait , la mucoviscidose est une maladie générale ou systémique touchant notamment l'appareil respiratoire (poumons et voies aériennes supérieures ) , l'appareil digestif dans son ensemble ( intestin, voies biliaires et pancréas ) , l'appareil reproductif ( principalement de l'homme) . Ces différentes  atteintes conditionnent la symptomatologie et les multiples complications où dominent la dilatation des bronches et la suppuration bronchique menant progressivement à l'installation d'une insuffisance respiratoire chronique , la malabsorption digestive , source de dénutrition et de retard de croissance , conséquence de l'insuffisance pancréatique exocrine compliquée au fil des années , de l'installation d'un diabète .

    Le fait majeur des 20 dernières années est la transformation du pronostic des patients grâce aux progrès de la prise en charge multidisciplinaire de sorte que l'espérance de vie actuelle approche les 50 ans pour les enfants nés récemment , contre 5 ans en 1950 . Ce progrès  tient à la conjugaison de multiples facteurs : Diagnostic précoce que la généralisation du dépistage néonatal accentue , prise en charge multidisciplinaire regroupée dans les centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose ( CRCM) où se conjuguent les interventions de médecins de multiples disciplines , de biologistes, de kinésithérapeutes, d'infirmières et de coordinatrices , de diététiciennes , de psychologues , de travailleurs sociaux .

    Le maillage territorial par les CRCM et leur relais de prise en charge des patients en ville a rendu possible un suivi régulier et la réalisation d'un traitement complexe dont la charge augmente avec la sévérité de la maladie ( séances de kinésithérapie, cures d'antibiothérapie  intraveineuse, alimentation entérale , oxygénothérapie nasale et ventilation non invasive ) .

    En matière de thérapeutique , les années actuelles et à venir portent en elles un espoir majeur de transformation du paysage par l'avènement des traitements dits correcteurs . Ceux -ci visent à corriger partiellement ou complètement le défaut de la protéine CFTR et ses conséquences sur les échanges transmembranaires et finalement l'expression de la maladie .

    Malgré ces progrès majeurs , l'évolution de la maladie reste dominée par l'atteinte respiratoire à l'origine de 90 % des décès des patients . l'insuffisance respiratoire chronique évoluée nécessite alors le recours à la transplantation pulmonaire bilatérale ( des deux poumons ) qui est devenue au fil des 20 dernières années le traitement efficace et reconnu à ce stade de la maladie .

    Grâce aux efforts de l'Agence de la Biomédecine , le nombre de greffons disponibles a fortement augmenté, raccourcissant de facto le délai d'attente et le risque de mortalité des patients en attente de greffe.

    L'augmentation du nombre de greffes effectués par chaque centre , le gain d'expertise qu'il en résulte , les progrès chirurgicaux et techniques ont contribué à une amélioration substantielle   des résultats de la greffe . La survie dépasse actuellement 85 et 60 % à 1 et 5ans respectivement dans de nombreux centres et la mucoviscidose est la meilleure indication de la transplantation pulmonaire . Elle permet donc d'allonger de façon très substantielle l'espérance de vie des patients atteints  des formes sévères  de la maladie .

    Néanmoins la greffe pulmonaire reste source de multiples complications potentielles propres au traitement immunosuppresseur à vie et impose aux candidats potentiels un engagement dans la gestion du quotidien fondée sur l'adhérence au traitement et la relation étroite avec le centre de transplantation , facteurs déterminants de la réussite de la greffe et du retour vers une vie sociale et personnelle normale . ( source : relais n°45 , juin 2014 )


  • Commentaires

    1
    Mercredi 13 Mai 2015 à 20:47

    C'est une maladie terrible , je connaissais un enfant en souffrant mais il ne sont plus dans la région 

    Je te souhaite une agréable soirée 

    2
    Jeudi 14 Mai 2015 à 13:46
    LADY MARIANNE

    encore une sale maladie qui affecte jeunes et moins jeunes-
    j'espère que la recherche avancera dans ce domaine-
    bon week-end- amitiés-

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